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“杨教授,真是麻烦你了。”

神经內科徐雅琴主任是新上任的,南都医大早期八年制毕业,高考时可是全省的前几名,妥妥的学霸。

这次夏院长搞改革,將她提拔上来做科主任,原来的老主任退位去华侨楼那边担任专家。

“谈不上麻烦,就是过来看看,不一定能够帮上忙,神经內科我也不是很熟悉。”杨平挺客气的。

取得这么大成就还这么谦虚,徐主任心中的敬佩之情油然而生。

“引起癲癇的常见的原因我们都考虑过,感染、外伤、卒中等等,我们也往这方面做过检查,但是都没有查到原因,目前只是对症治疗。”

''他外公有过癲癇病史,我考虑遗传性原因,但是经过一系列的检查也还是没有找到证据。”

“能做的检查几乎都做了。”

徐主任陪著杨平,一路来到病房,后面跟著一大堆医生,教学医院就是这样,只要教授一出动,实习生,规培生、研究生跟著一大堆,浩浩荡荡。

患者已经处於嗜睡状,迷迷糊糊一直喊头痛,杨平问了孩子父亲一些问题,没有找到什么线索。他亲自进行查体,症状很像颅內感染症状,但是检查的结果却与病毒性或者细菌性感染症状不符合。

“她姥爷有癲癇,是不是遗传因素?”孩子父亲又问道。

“基本上可以排除,他姥爷那边的遗传谱系我们也了解得很清楚,应该是少见的伴性y染色体遗传,这种情况不可能遗传到他身上,所以遗传性疾病我们已经排除。”

徐主任解释,她特意找出夹在病歷里面的遗传谱系图,再次询问孩子的妈妈:“这些患病的亲戚没记错吧?你再看看。”

“我不会记错的。”孩子妈妈十分肯定。

而且他妈妈还好那边的亲戚將能找到的病歷资料拍照用微信发来,所以遗传谱系是没有什么问题的,很可靠。

“你看,从遗传谱系来看,这完全符合伴性y染色体遗传的特徵,怎么可能遗传到这孩子身上呢?”徐主任指给杨平看。

確实这样,遗传谱系如果没有错误,这孩子姥爷的病不可能遗传到外孙身上。

因为男性的性染色体是xy,女性是xx,如果在孩子妈妈那边是y染色体伴性遗传,说明疾病基因的位置在y染色体上,孩子的妈妈从姥爷身上遗传一个x染色体,从姥姥身上得到一个x染色体,这样组成女性的xx染色体,y染色体只能遗传给男性,不可能遗传给女性,所以孩子妈妈不可能得到患病的y染色体,这样孩子妈妈这条线往下遗传病就断裂了,已经没有患病基因遗传给孩子,要遗传也是孩子舅舅那边往下遗传给男孩子。

如果是遗传病只有两种可能,孩子妈妈是罕见的双性人,染色为xxy,这种情况极少。另一种情况是孩子不是母亲亲生的,这怎么可能,父亲有误还有可能,母亲绝对不会有误。当然从理论上来说,还有几种可能,比如孩子的父亲不是亲生父亲,他从亲生父亲那里得到患病的y染色体。

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